Японські вчені представили новий метод лікування синдрому Дауна

Вчені з Японії зробили значний крок у боротьбі з генетичною причиною синдрому Дауна. За допомогою сучасної технології CRISPR-Cas9 їм вдалося вилучити третю копію 21-ї хромосоми в клітинах, що може допомогти полегшити прояви цього генетичного стану.

Про це повідомляє PNAS Nexus.

CRISPR у дії: як це працює

Дослідники з Університету Мі під керівництвом Рьотаро Хашизуме розробили спеціальні молекули-навігатори, які точно розпізнають і атакують лише зайву копію хромосоми 21, залишаючи непошкодженими нормальні дві. Такий підхід має назву алель-специфічного редагування ДНК.

CRISPR-Cas9 використовує білок-фермент, який здатен розрізати ДНК у строго визначених місцях. У цьому випадку система була налаштована так, щоб прицільно видалити саме надлишкову генетичну інформацію, не зачіпаючи інші важливі ділянки геному.

Експерименти в лабораторії дали позитивні результати

Перші успішні спроби редагування хромосом були проведені на стовбурових клітинах, вирощених у лабораторії. Після видалення зайвої хромосоми клітини почали проявляти нормалізацію експресії генів, стабілізувався синтез білків, а також активізувалися гени, пов’язані з розвитком мозку.

Дослідники також зафіксували, що гени, пов’язані з метаболізмом, пригнічувалися — це підтвердило попередні припущення про порушення балансу генетичної активності через трисомію 21.

Спроба на дорослих клітинах: фібробласти теж піддаються редагуванню

На наступному етапі вчені випробували методику на фібробластах — клітинах шкіри людей із синдромом Дауна. Результати були не менш вражаючими: видалення хромосоми пройшло успішно, а клітини почали працювати ефективніше — прискорився їх ріст, зменшився рівень окисного стресу, покращилася робота мітохондрій.

Труднощі й етичні межі

Попри позитивні результати, метод не позбавлений ризиків. Інколи CRISPR може впливати і на здорові хромосоми, викликаючи побоювання щодо безпеки. Для цього команда Хашизуме продовжує вдосконалювати точність навігаторів CRISPR, щоб уникнути небажаних змін.

«Наша головна мета — навчитися вибірково видаляти лише зайву хромосому, не порушуючи інших функцій клітини. Ми також перевіряємо, як поводяться ці клітини у живих біологічних системах», — зазначив Хашизуме.

Дослідники підкреслюють, що не мають на меті «вилучити» синдром Дауна з суспільства, а прагнуть зменшити пов’язані з ним медичні ускладнення, як-от вроджені вади серця, проблеми з імунною системою, щитовидною залозою та високий ризик розвитку хвороби Альцгеймера.

Як відомо, майже половина людей із синдромом Дауна народжуються з вадами серця, а у дорослому віці у багатьох виявляються симптоми деменції. Вчені пов’язують це з надлишковим виробленням білків, які сприяють утворенню бляшок у мозку — ключових маркерів хвороби Альцгеймера.

Попри обнадійливі результати, дослідники наголошують, що до клінічного використання цієї технології ще далеко.

«Це поки що лише початок. Але ми вже бачимо потенціал — не просто виправляти окремі гени, а видаляти цілі хромосоми. Це відкриває нову еру в генній терапії», — резюмував керівник дослідження.

Читайте також: Meta презентувала інноваційний браслет для управління комп’ютером рухами руки