Став жовтий, як лимон: рідкісне генетичне захворювання проявилося у хлопчика з Буковини

У 16-річного хлопця з Буковини раптово проявилася рідкісна генетична хвороба, що мало не призвела до відмови печінки. Врятували юнака спеціалісти єдиного в західних областях України референтного Центру холестатичних захворювань, що працює на базі дитячої лікарні Святого Миколая Першого медоб’єднання Львова.

На сторінці медзакладу розповіли історію пацієнта.

Якось Сашко повернувся додому і батьки його не впізнали. Шкіра та склери очей сина були дуже жовтими. Також він скаржився на відчуття втоми. А за кілька днів до цього — на свербіж. Батьки миттєво повезли хлопця до лікарні. Медики здивували: у Сашка відмовляє печінка. Лікарі у Чернівцях зробили все, що могли, але так і не поставили діагноз. Тож скерували пацієнта до Львова, де вже багато років рятують дітей із захворюваннями печінки з усієї України.

Стан Сашка був важким: сплутане мовлення, високий білірубін та перші ознаки печінкової недостатності. Ще трохи і лікарі були б змушені ставити хлопця в лист очікування на трансплантацію. Керівниця Центру холестатичних захворювань Лікарні Святого Миколая Галина Курило з командою взялася за лікування важкого пацієнта. Лікарі відразу надіслали аналізи Сашка у європейську клініку.

За три тижні прийшла відповідь: у хлопця рідкісне генетичне захворювання, що проявляється у підлітковому віці — первинний склерозуючий холангіт II типу. Ця хвороба спричиняє рубцювання та запалення жовчних проток. Ті звужуються, а жовч накопичується в печінці та руйнує орган аж до його повної відмови.

Вже знаючи діагноз, лікарка призначила необхідну терапію. Деякі препарати довелося замовляти з-за кордону. На щастя, наші медики встигли врятувати хлопця.

«Зараз печінка Сашка працює як наша з вами. Нам вдалося призупинити ознаки недостатності. Торік за наказом МОЗ ми зареєстрували Центр холестатичних захворювань, позаяк маємо більш ніж 10-річний досвід лікування захворювань печінки та співпрацюємо із закордонними спеціалізованими клініками, зокрема з Університетською клінікою Saint-Luc у Брюсселі, де навчаються провідні трансплантологи Європи, а також із Центром здоровʼя дитини у Варшаві. Наша мета — забезпечувати українським дітям з хворобами печінки сучасне лікування на рівні світової медицини, аби передусім зберегти орган та уникнути трансплантації. Та все ж коли хвороба надто агресивна, команда завжди готова до різних варіантів», — каже керівниця Центру Галина Курило.

Нагадаємо, в Інституті серця врятували братів, захворювання одного стало несподіванкою.